医学检验——临床检验
Medical Examination-Clinical Examination
肿瘤精准医学

肿瘤液体活检:

作为体外诊断的一个分支,液体活检是一种非侵入式的血液测试,能检测肿瘤释放到血液中的循环肿瘤细胞(CTC),循环肿瘤DNA(ctDNA)或者外泌体,是检测肿瘤、辅助治疗的突破性技术。

CTC 是由实体瘤或转移灶释放的,进入外周血循环的肿瘤细胞。侧重于细胞病理,适用于治疗后的病情监测,判断预后等;而 ctDNA 是肿瘤细胞释放到血液循环系统中的 DNA,侧重基因层面,获取突变信息,适用于早期筛查,个性化用药指导,耐药性监测等。

肿瘤个性化用药基因检测(基础版):

癌症从本质上来说是一种基因病,所有的癌症均来源于基因突变。基因突变会导致癌细胞的出现,且不断生长。虽然目前还很难把突变的基因变成正常的基因,但是可以通过药物使癌细胞的信号传导中断,从而阻止癌细胞的生长。

如果可以充分考虑每个病人的遗传因素、性别、年龄、体重及生理病理特征等综合情况,在此基础上制定出安全、合理、有效且经济的治疗方式,大大提高药物治疗的质量,这就是个体化治疗。

 

靶向治疗,顾名思义,就是针对癌细胞的治疗,它是通过基因或者分子选择,有针对性地发现早期病变细胞,或者针对性地杀死恶性肿瘤细胞,而不影响正常细胞的生存。由于靶向治疗不损伤或少损伤正常的组织细胞,大大减轻患者痛苦,使肿瘤患者在延长生命的同时保证其生活质量。肺癌是全世界范围内发病率和死亡率最高的恶性肿瘤。在非小细胞肺腺癌里,EGFR基因的突变频率非常高,尤其是亚裔非吸烟的女性患者。针对EGFR基因的突变位点和相对应的靶向药物( EGFR-TKIs)也研究的比较清楚。

 

EGFR主要突变位点:

 

肿瘤个性化用药基因检测(综合版):

肿瘤的发生、发展是多基因参与的过程,有些抗肿瘤药物的疗效不仅跟一种基因相关,还跟肿瘤发生信号通路上的其他基因相关。基于二代测序技术的肿瘤多基因检测,可以为受检者的临床个体化治疗提供更多的用药指导信息。

 

适用人群

1、初诊时期望得到个性化精准治疗方案的癌症患者;

2、治疗中出现耐药现象,需要更换治疗方案的癌症患者;

3、治疗中出现肿瘤复发或转移,需重新制定用药方案的癌症患者;

4、多线治疗失败;

5、失去手术机会或不耐受穿刺,无法取得手术或活检组织的晚期癌症患者。

 

肿瘤预后检测:

2005年,美国FDA批准的“乳腺癌21基因检测”——唯一由美国多个权威医疗机构联合推荐的多基因检测服务。

利用RT-qPCR技术,通过检测乳腺癌肿瘤组织16个相关基因和5个参考基因的表达情况,将检测结果量化为复发评分(Recurrence Score,RS),从而预测10年内远期复发风险和化疗获益。RS从0到100,分数越高,复发的可能性越大,也越能从化疗中获益。

 

适用人群

1.I或 II期,ER+、N-的侵袭性乳腺癌患者;

2.绝经后、ER+、N+的侵袭性乳腺癌患者;

3.III期,ER+、T3、N1期的患者, 肿瘤大小在5cm以上,腋窝淋巴结已经受影响,但并无进一步扩散。

 

 

 

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