医学检验——临床检验
Medical Examination-Clinical Examination
妇幼健康

孕前-叶酸需求基因检测:

叶酸也叫维生素B9,参与了人体DNA、RNA及蛋白质等生物合成。由于参与叶酸代谢基因在人群中的多样性,导致不同人群对叶酸的利用度存在差异。叶酸需求基因检测根据孕妇基因编码情况评价叶酸代谢能力,并指导科学合理补充叶酸。 叶酸补充不合理的不良反应

叶酸代谢风险评估及个性化补服

 

备孕期和孕早/中期进行叶酸代谢能力的检测,按照中国疾病预防控制中心妇幼保健中心推出的叶酸补充参考量,给出叶酸个性化补充的建议,具体叶酸补充方案需遵照医嘱。

适用人群:

 

 

无创产前基因检测(NIPT):

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

NIPT检测的三种染色体异常

 

多种产筛的比较

 

NIPT的理论基础

 

NIPT在全球广泛应用

 

国内外专家共识

 

适用人群

•血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
•有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。

•孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

 

慎用人群

•早、中孕期产前筛查高风险。

•预产期年龄≥35岁。

•重度肥胖(体重指数>40)。

•通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

•有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。

•双胎及多胎妊娠。

•医师认为可能影响结果准确性的其他情形

 

不适用人群

•孕周<12+0周。

•夫妇一方有明确染色体异常。

•1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

•胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

•有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

•孕期合并恶性肿瘤。

•医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

生育-流产原因分析:

自然流产的发生率占全部妊娠的15%左右。造成流产发生的原因多种多样,流产原因分析可利用高通量测序技术和生信分析准确快速检测23对染色体的数目和结构异常,为临床诊疗提供重要参考。

病因

 

 

染色体异常检测方法的比较
高通量测序技术的优势

适用人群

•自然流产

•反复流产孕妇

•孕早期发生流产孕妇

•不明流产原因的孕妇

儿童安全用药基因检测项目:

根据《2016儿童用药安全调查报告》我国儿童用药不良反应发生率为12.9%,其中新生儿高达24.4%。儿童安全用药基因检测针对编码CYP450代谢酶的家族进行基因测序,对儿童常用的52种药物进行用药指导

遗传性耳聋基因检测:

不同的遗传性耳聋由于基因差异,导致遗传性耳聋患者可能出现先天性、后天性及药物性致聋等情况。基因检测辅助听力筛查诊断耳聋患者,早诊断早期干预治疗,防止患儿因聋致哑情况的发生。

耳聋出生缺陷

每1000个新出生的孩子,就有1~3个是先天性听力损失将迟发性耳聋和药物性耳聋计算在内,每年实际新增6万聋人50%以上的耳聋是由遗传因素引起的每100个听力正常的普通人里,就有6个是耳聋基因携带者。

耳聋发生相关基因概述

适用人群及样本

新生儿 婚前、孕前和产前人群

各种不明原因的耳聋,包括先天性耳聋和后天性耳聋

听力正常,但有耳聋家族史的人群

耳聋发生相关基因概述

 

 

以上检验项目由“上海美吉医学检验有限公司”提供技术支持

原点健康管理江苏有限公司 苏ICP备18018473号